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罹患罕見疾病龐貝氏症的病童將有機會與一般孩子一樣正常長大！台大醫院27日舉行「龐貝氏症篩檢成果記者會」，表示目前已成功治癒7名罹病兒童，而這項成果並登上國際期刊。
台灣是全球第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢國家，台大醫院指出，龐貝氏症是隱性遺傳，不一定有家族史，目前篩檢可與現行的新生兒罕見疾病篩檢共用血片，不需額外採血，台大過去提供免費篩檢，但自明（98）年起必須自費，約新台幣200元左右。
何為龐貝氏症？龐貝氏症是一種遺傳疾病，如果病童沒有及時確診、治療，則可能活不過1歲，患者多在1歲前因心臟或呼吸衰竭死亡，發生率約3萬至4萬分之1，也就是說，台灣每年約有5至6個龐貝氏症病童。
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